- El diagnóstico precoz, realizado a las pocas horas de nacer, ha permitido activar de forma inmediata la atención especializada en Osakidetza y abrir una oportunidad real de tratamiento y supervivencia con calidad de vida
- La actuación conjunta de Salud Pública, los laboratorios referentes y el equipo de especialistas demuestra la fortaleza del modelo en red de Osakidetza y la importancia de la prevención
- En 2025 se cribaron 13.536 recién nacidos, lo que supuso 210.918 determinaciones analíticas y permitió detectar 24 bebés que requirieron tratamiento clínico. Estos datos muestran la magnitud y la utilidad del programa en términos de salud pública
- Euskadi inició la legislatura con 17 enfermedades cribadas. En la actualidad, y por mandato del Pacto Vasco de Salud, el programa cubre 24, prevé alcanzar 37 en el primer trimestre de 2027 y llegar a 43 enfermedades cribadas a finales de año
Euskadi ha detectado el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) a través del programa de cribado neonatal, un hecho que supone un hito para la sanidad vasca y para la salud de los recién nacidos en la comunidad autónoma. Se trata del primer caso positivo identificado desde que este cribado empezó a aplicarse hace muy poco tiempo, lo que confirma la utilidad de esta herramienta preventiva para detectar enfermedades raras y graves desde el nacimiento.
Este primer caso ha sido presentado esta mañana en el Auditorio del Hospital Universitario Donostia, en un acto que ha reunido tanto a responsables institucionales como a los equipos profesionales de los laboratorios de Salud Pública y de especialistas de Osakidetza que han hecho posible todo el proceso, desde el cribado hasta el tratamiento.
El consejero de Salud, Alberto Martínez, ha destacado la importancia de este cribado universal, señalando que “este programa nos permite estar al lado de las familias desde el primer momento, sin que importe dónde haya nacido el bebé. Nuestro compromiso es que todos los recién nacidos tengan la misma oportunidad de ser diagnosticados a tiempo, confirmados con rapidez y tratados cuanto antes”, ha dicho. En el acto también han participado el viceconsejero de Salud, Gontzal Tamayo, y la directora general de Osakidetza, Lore Bilbao, quienes han enmarcado el avance desde la perspectiva de la prevención, la salud pública y el trabajo asistencial en red, respectivamente.
En la presentación, el subdirector de laboratorio de Salud Pública del Gobierno Vasco, Jon Iñaki Álvarez, ha explicado los avances y resultados en salud de los cribados neonatales en Euskadi y el papel de los laboratorios de Salud Pública, como el de Derio, donde se analizan todas las pruebas de talón de Euskadi.
En el acto también han participado las especialistas en neonatología y neuropediatría de Osakidetza, María Estévez (HU Donostia), Aitziber Pérez y M. Cruz López (HU Cruces), Ana Aguirre (HU Basurto) e Idoya Martínez (HU Txagorritxu) coordinadoras de las áreas base que conforman el programa de cribado neonatal; junto al equipo referente de neuropediatría para casos AME, con Itxaso Martí (HU Donostia), María Jesús Martínez (HU Cruces), Cintya Ruiz (HU Basurto) y Saioa Jiménez (HUA), lo que refleja el trabajo conjunto de toda la red asistencial vasca.
El mismo día que se detectó el resultado positivo del cribado, se activó la derivación urgente a Neuropediatría del Hospital Universitario de Donostia. Allí se asumió el seguimiento clínico dentro de la red pública de Osakidetza, demostrando una coordinación rápida y eficaz entre los distintos niveles asistenciales.
El programa de cribado neonatal depende de la Dirección de Salud Pública del Departamento de Salud del Gobierno Vasco, que ha coordinado todo el proceso analítico. Según ha explicado Jon Iñaki Álvarez, la muestra fue analizada en una primera fase en el laboratorio de Salud Pública de Derio y, sin perder tiempo, el resultado fue contrastado y confirmado en dos laboratorios adicionales de alta especialización: el Laboratorio de Genética del Hospital Universitario de Basurto y un laboratorio de referencia internacional en Rotterdam.
La confirmación diagnóstica y el análisis genético realizado confirmó que el bebé tiene atrofia muscular espinal. La prueba mostró que carece del gen principal que causa la enfermedad, pero que cuenta con tres copias de un gen de reserva, lo que se asocia a una forma más leve. Esta información ha sido clave para tomar decisiones terapéuticas inmediatas y el tratamiento adecuado.
Gracias a esta detección tan temprana, el menor ya ha sido incluido en terapia génica y su evolución inicial es buena. En una enfermedad como la AME, cada hora cuenta: detectar el problema antes de que aparezcan síntomas relevantes puede cambiar por completo el pronóstico y abrir la puerta a una supervivencia mucho mayor, con menos secuelas y mejor desarrollo motor.
Un caso que demuestra el valor de la prevención
La doctora Martí ha detallado que la atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras y produce debilidad muscular progresiva. En sus formas más graves, puede comprometer la respiración, la deglución y la capacidad de movimiento desde los primeros meses de vida, con consecuencias muy severas si no se trata a tiempo.
Por eso, el cribado neonatal es una herramienta de salud pública tan importante: permite detectar la enfermedad antes de que dé la cara clínicamente, cuando todavía existe una ventana terapéutica real. En este caso, la detección precoz ha permitido actuar dentro de los plazos adecuados y activar el tratamiento sin demora, lo que era imprescindible por la gravedad potencial del cuadro.
Este logro es también una buena noticia para las familias, para los profesionales y para las asociaciones de pacientes, ya que este primer caso confirma que el sistema funciona y que la prevención salva oportunidades de vida.
Además, en el ámbito de la investigación, actualmente hay dos estudios clínicos en marcha proyectos sobre esta enfermedad en el sistema vasco de salud. Por un lado, Osakidetza participa en un ensayo clínico internacional en fase III llamado RESILIENT, que analiza un nuevo medicamento para la AME (taldefgrobep alfa) y en el que el servicio de Neurología del Hospital Universitario Donostia-Biogipuzkoa colabora como centro participante, con dos pacientes que siguen en seguimiento.
Por otro lado, profesionales de tres hospitales vascos de Osakidetza (Donostia, Basurto y Cruces) participan en el registro observacional estatal CUÍDAME, que recoge de forma continuada datos de niñas, niños y personas adultas con AME de numerosos hospitales españoles. Este tipo de estudios permite conocer mejor cómo evoluciona la enfermedad en la vida real y valorar de forma más precisa la eficacia y seguridad de los tratamientos actuales y futuros.
Osakidetza en red
Aunque el nacimiento se produjo en un centro privado de Gipuzkoa, el itinerario asistencial se activó de inmediato dentro del sistema público vasco, con derivación al Hospital Donostia y confirmación genética en el laboratorio especializado del Hospital de Basurto. Este funcionamiento en red es uno de los grandes valores de Osakidetza: garantiza que el lugar de nacimiento no condicione el acceso a un diagnóstico rápido, a la confirmación especializada ni al tratamiento.
El programa de cribado neonatal de Euskadi tiene carácter universal y alcanza a todos los recién nacidos, tanto en el ámbito público como en el privado, e incluso en situaciones de nacimiento in itinere, como ha explicado Álvarez.
En 2025 se cribaron 13.536 recién nacidos, lo que supuso 210.918 determinaciones analíticas y permitió detectar 24 bebés que requirieron tratamiento clínico. Estos datos muestran la magnitud y la utilidad del programa en términos de salud pública.
El sistema está sometido a un aseguramiento de la calidad acreditado bajo la norma UNE-ISO 15189 y emplea equipamiento estratégico de alta especialización, como espectrometría de masas en tándem y secuenciación genética. Esto permite analizar un gran volumen de muestras con altos niveles de fiabilidad y trazabilidad.
Entre sus indicadores destacan un bajo índice de falsos positivos, situado entre el 0,01% y el 0,5%, y un número muy reducido de muestras incorrectas, inferior al 0,01%. Además, la toma de muestra se realiza de forma general a las 72 horas del nacimiento, mientras que el transporte de las muestras, la comunicación de resultados y la derivación clínica mantienen tiempos de respuesta óptimos.
Un programa de cribado en expansión
La evolución de la cartera de cribados neonatales en Euskadi durante la presente legislatura se ha abordado desde la reflexión inicial del propio periodo y su alineación con las líneas estratégicas del Pacto Vasco de Salud, que sitúa la prevención, la detección temprana y la mejora de los resultados en salud como ejes prioritarios del sistema.
Euskadi inició la legislatura con 17 enfermedades cribadas. En la actualidad, y por mandato del Pacto, el programa cubre 24 y prevé alcanzar 37 en el primer trimestre del próximo año. Si los estudios ya iniciados son favorables, a finales de 2027 se llegará a 43 enfermedades cribadas, lo que supondrá duplicar ampliamente la cartera de servicios disponible en la legislatura pasada.
La hoja de ruta aprobada por el Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi prevé nuevas incorporaciones durante 2026 y 2027, con especial atención a patologías metabólicas, neuromusculares y lisosomales.
Esta estrategia refuerza la posición de Euskadi como una comunidad puntera en salud pública neonatal y muestra una voluntad clara del Departamento de Salud de seguir sumando prevención, diagnóstico precoz y tratamiento temprano.
Prevención y salud pública en el Pacto Vasco de Salud
Y es que el Gobierno Vasco ha hecho de la prevención una apuesta clara de salud pública. La ampliación del cribado neonatal es una de las medidas más eficaces para anticiparse a enfermedades graves, reducir discapacidad y mejorar la calidad de vida de las niñas y niños afectados.
La AME es un ejemplo muy claro de por qué este modelo es tan valioso. En enfermedades tratables donde el tiempo marca la diferencia, el cribado neonatal permite transformar un diagnóstico tardío, con daño ya producido, en una intervención precoz con posibilidades reales de cambiar la evolución natural de la enfermedad.
Este avance encaja plenamente con las líneas estratégicas del Pacto Vasco de Salud, que sitúa la prevención y la promoción de la salud entre sus ámbitos de trabajo prioritarios. También se alinea con otra de las iniciativas centrales del Pacto: reforzar un modelo más proactivo, más coordinado y más centrado en la persona.
En el caso de la AME, eso significa unir salud pública, diagnóstico de precisión, neuropediatría, genética y tratamiento especializado en una sola respuesta asistencial. Este modelo integrado de Osakidetza permite actuar con rapidez y garantiza que cada paso del proceso esté conectado con el siguiente.
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