Kultura eta Hizkuntza Politika Saila

Collins, Francis

Estatubatuar sendagile eta genetista (Staunton, Virginia, 1950). Virginiako Unibertsitatean egin zituen kimikako ikasketak eta Yaleko Unibertsitatean eskuratu zuen fisika kimikoko doktoregoa, 1974. urtean. Urte hartan bertan medikuntza ikasketak hasi zituen Ipar Carolinako Unibertsitatean. 1984. urtetik 1993ra hainbat ikerketaren zuzendari eta irakasle gisa jardun zuen Michigango Unibertsitatean. 1994. urtean Giza Genomaren Ikerketarako Nazio Institutuko zuzendaritza hartu zuen; kargu horretan dagoenetik, Estatu Batuek Giza Genomaren Proiektuan betetzen duten lanaren ikuskatzailea da. Garrantzi handiko lanak egin ditu gizakiei eritasunak eragiten dizkieten geneak identifikatzeko eta kokatzeko egiten ari diren ikerketetan. 1989. urtean, adibidez, fibrosi kistikoa eragiten duen genea identifikatu eta gene hori kromosoman non dagoen kokatuta aurkitu zuen Collinsek bere lankideekin; lan talde hark neurofibromatosia eta Huntingtonen eritasuna zein genek eragiten duen ere aurkitu zuen, geroago. 2000. urteko ekainean Collinsek iragarri zuen Giza Genomaren Proiektuak, enpresa pribatu baten laguntzarekin, giza genomaren baseen sekuentzia zehaztu duela, eta horrenbestez, giza genomaren mapa osatzeko lehen urratsa egina dela.