Homozistinuriaren lehen positiboa Euskadiko Jaioberrientzako Baheketa Programan

Kasua goiz hautemanda, pronostiko ona egin ahal izango da, eta patologia horri lotuta izaten diren eragin larriak saihestuko zaizkio diagnostikatutako neskari

Euskadiko Jaioberrientzako Baheketa Programa Homozistinuria gaixotasun metabolikora zabaltzeak lehen emaitzak izan ditu jada, nahiz eta gaixotasunak, 100.000 biztanleko 1eko maiztasuna edukita, urteak eman zitzakeen agertu arte. Aipatutako gaixotasuna aurreko hilean orpoko proban sartu ziren sortzetiko bost gaixotasunetako bat da.

Goiz hautemateari esker, hain zuzen, diagnostikatutako neskak bizimodu normala izan ahalko du, eta beste modu batera eritasunak sortuko zituen ondorio larriak saihestu ahalko ditu. Donostiako Unibertsitate Ospitaleko Jaioberrien Baheketarako Unitatean hauteman zen patologia hori, eta Gurutzetako Unibertsitate Ospitaleko Metabolismoaren erreferentziako unitateak tratatuko du, Donostiako ospitaleko pediatria-zerbitzuarekin elkarlanean.

Azterketa analitikoen arabera, homozistinuria du pazienteak. Egoera horretan, plasmako homozisteina maila osoa 30 µmol/L-tan baino txikiagoan edukitzea da helburu terapeutikoa; hartarako, dieta begetariano zorrotza ezarri behar da, eta horri metioninarik gabeko aminoazidoen gehigarri dietetiko bat gaineratzen zaio.  Horiek horrela, gaixotasun horren tratamendua dietetikoa da gehienbat, markatzaile biokimikoa murrizten laguntzen duten bitaminei lotuta; plasmako homozisteina mailak, alegia. 

Jaioberriak direnean baheketaren bidez diagnostikatutako pazienteen pronostikoa oso ona da, bizimodu normala izan baitezakete tratamendu dietetikoa jarraituz gero. Goiz hauteman gabe, ordea, patologiaren bilakaerak ondorio larriak ditu pazientearentzat, hala nola begien afektazioa (kirurgia-ebakuntza eragiten du), koadro psikiatrikoak, garuneko istripu kardiobaskularrak (iktusa, adibidez), adimen-mailaren murrizketa, osteoporosia eta itxura fisiko berezia.

Gogoratuko dugunez, Euskadiko Jaioberrientzako Baheketaren Aholku Batzordeak emandako gomendio teknikoei jarraituz, Osasun Sailak EAEko Jaioberrientzako Jaiotzetiko Gaixotasunen Baheketa Programa zabaltzea eta 2014 honetan beste 5 gaixotasun barne hartzea erabaki zuen. Prebentziozko neurri hori ospitale guztietan jarri zen martxan otsailaren 17an, Euskadin jaiotzen diren haur guztiei zuzenduta –urtean, ia 21.000 haur–.

Eusko Jaurlaritzaren Osasuneko sailburu Jon Darpónek Osasun Publikoaren eta Adikzioen zuzendari Miren Dorronsororekin batera Gasteizen otsailaren 17an iragarri zuen moduan, herritarrek orpoko proba esaten dioten horren barruan beste bost gaixotasun gehiago sartu dira: homozistinuria; astigar jarabearen gaixotasuna (MSUD); 1. motako azidotasun glutamikoa (GA21); azidemia isobalerikoa (IVA); eta kate luzeko gantz-azidoen Acil CoA deshidrogenatuaren eskasia (LCHADD).

Euskadi Jaioberrientzako Baheketa Programa sortzen aitzindaria izan zen, duela hiru hamarkada baino gehiago, eta programaren helburu nagusia sortzetiko gaixotasunekin lotutako ezgaitasunak saihestea da, hain zuzen. Horretarako, sendagileek goiz identifikatu eta esku hartzen dute, hala kalte neurologikoak nola gaitz horiekin lotutako heriotzak eta ezgaitasunak saihesteko. Beraz, Osasun Publikoko prebentzio- eta laguntza-programa erabat funtsezkoa da. Gainera, Jon Darpón Osasuneko sailburuaren arabera, «prebentzio arloko inbertsio eraginkorrenetako bat da, herritarren osasunari dagokionez onura ukaezina dakarrelako».

Hain zuzen ere, EAE izan zen programa hau modu integralean eta prebentziozko zerbitzu gisa eskaini zuen lehenengo autonomia-erkidegoa. EAEko Osasun Administrazio Publikoa arduratzen da programaz eta estaldura erabatekoa eta unibertsala ematen du, bai ospitale publikoetan bai pribatuetan jaiotzen diren haurrentzat. 1982an martxan jarri zenetik, 597.184 jaioberriri aplikatu zaie programa, eta kalkuluen arabera, bahetutako gaixotasunen % 100 estali ditu. Horrela, 226 kasutan, haurrek gaixotasuna zutela antzematea lortu da; beste 285 kasutan, berriz, eramaileak ziren eta senideei aholku genetikoak eman behar izan zaizkie.

Baheketan gaixotasun gehiago barneratzeko, nazioarteko erakundeek ezarritako irizpideak hartzen dira aintzat. Irizpide horietan, detekzio-metodoen existentzia ez ezik, laguntza-baliabideen erabilgarritasuna ere kontuan hartzen da, osasun-arazoren bat daukaten jaioberriek tratamendu eraginkorra jasoko dutela ziurtatzeko; hau da, gaixotasuna desagerrarazi edo gutxitzeko, eta hala, osasun eta bizi-kalitate itxaropenak hobetzeko.