Departamento de Salud

Registro de enfermedades raras

Recoge y elabora información de las enfermedades raras (menos de 5 casos por 10.000 habitantes en el ámbito de la EU) diagnosticadas en las personas residentes en la CAE.

Tiene como finalidad prioritaria cubrir las necesidades de información para conocer la incidencia, la prevalencia, la evolución y otros aspectos relacionados con las enfermedades raras. Esta información permite la realización de estudios e investigaciones en este ámbito, la evaluación, planificación y gestión sanitarias, así como la programación de actividades, todo ello con el fin de mantener la calidad de vida de las personas afectadas.

Puedes solicitar datos al Registro de Enfermedades Raras. Para ello, hay que completar el Formulario de solicitud de datos y enviarlo a las siguientes direcciones:

La información que proporciona el Registro permite dar respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, personas investigadoras, responsables de las administraciones sanitarias y de servicios sociales.

En 2023, este Registro ha proporcionado información para proyectos de investigación, charlas formativas, comunicaciones y peticiones de asociaciones de pacientes:

  • Descripción fenotípica de la afectación nefrourológica en anomalías genéticas de tipo “copy number variation” (Hospital Universitario Basurto y Hospital Universitario Cruces).
  • Identification of ADPKD-clinical cases with a certain disease-causing variant in PKD2 (Charité Universitätsmedizin Berlin).
  • Prevalencia de pacientes con enfermedad de Pompe en Euskadi (Facultad de Medicina y Enfermería de la UPV/EHU (Donostia-San Sebastián).
  • Charlas formativas sobre enfermedades raras (Hospital Universitario Basurto).
  • Enfermedades raras oculares. Año 2022. (Asociación Begisare).
  • Comunicación para la Sociedad Vasca de Neurología sobre sarcoidosis (Hospital Universitario Basurto).
  • Peticiones individuales de información.

Fecha de última modificación: