Registro de enfermedades raras
Recoge y elabora información de las enfermedades raras (menos de 5 casos por 10.000 habitantes en el ámbito de la EU) diagnosticadas en las personas residentes en la CAE.
Tiene como finalidad prioritaria cubrir las necesidades de información para conocer la incidencia, la prevalencia, la evolución y otros aspectos relacionados con las enfermedades raras. Esta información permite la realización de estudios e investigaciones en este ámbito, la evaluación, planificación y gestión sanitarias, así como la programación de actividades, todo ello con el fin de mantener la calidad de vida de las personas afectadas.
- Informe de enfermedades raras 2024 (PDF, 819 KB)
- Informe de enfermedades raras 2023 (PDF, 689 KB)
- Informe de enfermedades raras 2022 (PDF, 881 KB)
- Informe de enfermedades raras 2021 (PDF, 837 KB)
- Informe de enfermedades raras 2020 (PDF, 862 KB)
- Informe de enfermedades raras 2019 (PDF, 779 KB)
- Informe de enfermedades raras 2018 (PDF, 860 KB)
- Informe de enfermedades raras 2017 (PDF, 905 KB)
Puedes solicitar datos al Registro de Enfermedades Raras. Para ello, hay que completar el Formulario de solicitud de datos y enviarlo a las siguientes direcciones:
La información que proporciona el Registro permite dar respuesta a las necesidades planteadas por pacientes, profesionales sanitarios, personas investigadoras, responsables de las administraciones sanitarias y de servicios sociales.
En 2024, este Registro ha proporcionado información para responder a peticiones de asociaciones de pacientes, de profesionales sanitarios de Osakidetza, de estudiantes y de servicios de prensa:
- Casos de enfermedad de Kawasaki (Asenkawa - Asociación Enfermedad de Kawasaki).
- Casos de porfiria (Asociación Española de Porfiria).
- Casos de enfermedades raras por servicio (Hospital Universitario Donostia).
- Casos de schwannomatosis (Hospital Universitario Basurto).
- Casos atrofia muscular espinal. Trabajo de Fin de Grado en el que se valora la posibilidad de incluir esta enfermedad en el cribado neonatal universal. (Hospital Universitario Donostia).
- Casos de enfermedades raras en la CAPV. Trabajo Fin de grado.
- Datos sobre enfermedades raras en Gipuzkoa. Diario de Noticias de Gipuzkoa.
- Informe ReeR 2024: Situación de las Enfermedades Raras en España
- Informe ReeR 2023: Situación de las Enfermedades Raras en España
- Informe ReeR 2022: Situación de las Enfermedades Raras en España
- Orphanet: Portal de Enfermedades Raras
- ORDO: Ontología de Enfermedades Raras
- BIOBANKO: Biobanco Vasco
- European Platform on Rare Disease Registration
- RD-Connect: Integrated platform of databases
- Federación Española de Enfermedades Raras
- EURORDIS Rare diseases Europe
- Nord (National Organization or Rare Disorders-USA)
- DECRETO 473/2013, de 30 de diciembre, de creación y funcionamiento del Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
- ORDEN de 23 de julio de 2014, del Consejero de Salud, por la que se establece la definición de caso registrable y las variables que deben constar en la declaración de casos al Registro de Enfermedades Raras de la Comunidad Autónoma de Euskadi
- Real Decreto 1091/2015, de 4 de diciembre, por el que se crea y regula el Registro Estatal de Enfermedades Raras
Fecha de última modificación:
