gaixotasun
iz. Gaixoa, errukarria denaren nolakotasuna. || Eritasuna.
v Gaixotasun genetikoak. Belaunaldiz belaunaldi igaro diren zenbait generen mutazioaren eragina nabarmen duten gaixotasun multzoa. Gaixotasun horiek multzo heterogeneoa osatzen dute. Adiera arruntean, mutazioren bat izan duen gene bat gurasoengandik semeengana transmititzearen ondorioz sortzen da gaixotasun genetikoa: hala gertatzen da hemofiliekin edo anemia faltziformeekin. Hala ere, gaixotasun mota horietan gorabehera kromosomikoak ere sartzen dira azken urteetan. Gorabehera horiek gametogenesian edo arrautzaren bilakaeran gertatu diren kromosoma aldaketen ondoriozkoak dira, eta, oro har, ez zaizkie ondorengoei transmititzen. Horiez gainera, zenbait minbiziren mutazio somatikoak ere gaixotasun genetikoen multzoan sartzen dira. Horiek ere ez dira belaunaldi batetik bestera transmititzen. v Mutazioaren eta gaixotasun genetikoaren arteko lotura erraz uler daiteke kontuan hartzen bada proteina osatzeko behar den informazio genetikoa proteina organismoaren DNAn dagoen genean dagoela. Gene bateko mutazio batek eragina du proteinan eta bere egitura mugatzen du, bai egitura aldatuaz, bai bere produkzioa ezeztatuaz. Geneen bi aldaketa mota horiek gorabehera psikologiko edo morfologiko bihurtzen dira, eta gorabehera horiek gaixotasun genetikotzat hartzen dira, baldin eta benetako patologia mutazioaren ondorio bada. Kasu sinpleenetan gaixotasun genetiko baten ardura duen genea ezaugarri genetiko gisa transmititzen da Mendel-en legeen arabera. Gaixotasun autosomikoak (kromosoma sexualekin lotura ez dutenak) era gainartzailean edo atzerakoian transmititzen dira. Transmisio gainartzailean, gene mutatu bakar bat edukitzea, aitak edo amak transmititua, nahikoa da eritasun bat eragiteko. Eritasunaren azalpena eta larritasuna hainbat faktoreren araberakoa bada ere, gene mutatua hartu duten ondorengo guztietan sortzen da eritasuna. Baina hala gertatzen denean ere, eritasunaren adierazpena ez da beti erabatekoa izaten. Gaixotasun genetiko gainartzaile gehienetan, gaixotasuna larriagoa izaten da bi gene mutaturen eramaile direnetan, amak eta aitak transmitituetan hain zuzen. Transmisio atzerakoian, berriz, gene mutatu bakar bat ez da nahikoa izaten: bi gene mutatu behar dira (beraz, aitak eta amak transmititua) gaixotasuna sortzeko. Hiru mila gaixotasun genetiko inguru ezagutzen dira, eta horietatik gehienak atzerakoiak dira. Heriotza dakarren mutazioa X sexu kromosoman dagoen gene bati dagokio. Beraz, sexuari lotuta dagoen herentziaz hitz egiten da halakoetan. Kasu horretan emakumeek ez dute kalterik izaten, baina mutazio hilgarriaren eramaile dira, eta gizonek, berriz, gaixotasuna dute (X kromosoma bakar bat dute). X ahularen sindromea, Duchenneren distropia eta hemofilia era horretakoak dira. Batzuetan, mutazioaren diagnostikoa jaiotzaren unean egitea lagungarria izaten da eritasuna sendatzeko. Hala ere, kasu gehienetan, gaixotasun genetikoen tratamenduak aringarriak besterik ez dira izaten. Gene mutatuaren lekuan gene funtzional bat jartzea (terapia genetikoa) posible zela ikusi zen diabetesaren kasuan esaterako. Hala ere, terapia genetikoa ez da irtenbide terapeutiko bat oraingoz. Medikuntzak ezin du gorabehera kromosomiko baten edo gene mutatu baten jaiotza aurretiko diagnostikorik proposatu. Izan ere, urrats horrek gurasoen onespena behar du, haurdunaldia etetea ekarriko luke horrek.
v Gaixotasunak, lanekoak eta ingurumenekoak. Inguruneko zenbait eragilerekiko harremanaren ondorioz sortutako gaixotasunak, gizakiaren genetikak edo bere sistema immunologikoaren aldaketak eragindakoei kontrajartzen zaizkienak. Ingurumeneko gaixotasun deitzen zaie infekzioen ondoriozkoak ez direnei eta gizakiaren kontrolpetik kanpo dauden eragileek sortutakoei. Horien artean ez dira sartzen tabakoak, edo sendagaiak eta alkohola neurriz gain hartzeagatik sortuak. Ingurumenekoen artean oso garrantzitsuak dira laneko gaixotasunak. Laneko giroan dauden eragileekiko ukipenak sortutako gaitzak dira, eta inguruneko gaixotasunen artean hauek izan ziren aintzat hartu ziren lehenak. Halakoak dira silikosia, silize hautsak meatzariei, industrietako langileei eta eltzegileei eragiten dien biriketako gaitza; kedarraren eraginez, kedar garbitzaileen eskrotoko minbizia; eltzegileek izaten dituzten aldaketa neurologikoak, berunezko osagaiak dituzten produktuak erabiltzeagatik; eta pospolo lantegietako langileen hezurretako gaitzak, fosforoaren ukipenagatik. Gaitz hauetako asko XIX. mendeko Industriaren Iraultzan hasi ziren kezka sorrarazten. v Arrazoiak. Ingurumenezko gaixotasunak eragile kimikoek, erradiazioek eta fenomeno fisikoek sortuak dira. Bai ingurune naturalean, bai lanekoan, gai horiekiko harremanaren ondorioak ez dira beti berdinak izaten, harremana bera gertatzeko moduaren arabera. Biderik ohikoenak inguruneko eta uretako kutsadurarekiko, elikagai kutsatuekiko eta zenbait toxinarekiko ukipen edo harreman zuzena izaten dira. Bi eragilek aldi berean eragiten badute, ondorioak askoz ere larriagoak dira bakarka eraginda baino (sinergia). Hori dela-eta, asbestoarekin lanean aritzen direnen artean adibidez, biriketako minbizi kopuruak gora egiten du horrez gainera erretzaileak badira. Zabortegi eta hondakin biltegietan ere eragile kimiko bat baino gehiago elkartzen dela kontuan harturik, osasun arazoak gerta daitezke, ondorioak oraindik ezezagunak badira ere. Produktu kimikoak: industrializazioaren eraginez, eragile kimikoak izugarri ugaritu dira. Produktu ez-organikoen artean beruna, merkurioa, arsenioa, kadmioa eta asbestoa nabarmentzen dira, eta organikoetan, bifenil poliklorinatua (PCB), binilo kloruroa edo DDT pestizida. Asbestoak mesoteliomak eta biriketako minbizia eragin ditzake, binilo kloruroak gibeleko minbizia, eta bentzenoak leuzemia. Lan ingurunetik kanpo, berriz, minamata gaitza sortzen da merkurioz kutsatutako arraina jateagatik, eta yusho gaixotasuna, furano klorinatuak kutsatutako elikagaien ondorioz. Inguruneko elementu toxikoen eragina ez da oraindik zehazki ezagutzen, baina bai toxina kopuruak gaitzaren maiztasunarekin zerikusi handia duela. Minbizi kasuetan eta gaitza ondorengo belaunaldiei kutsatzen zaien kasuetan, ez dago gaixotasuna ez garatzeko ziurtasuna ematen duen gutxieneko kopururik. Horregatik, DDT, PCB edo beste eragile kutsakor askoren ondorioak, adibidez, ez dira oraindik ezagutzen. Erradiazioak: bai erradiazio ionizatzaileek eta bai ez-ionizatzaileek osasunean eragin larriak edo kronikoak izan ditzakete, jasotako dosiaren baitan. Gaur egun ez dira ezagutzen dosi txikiko erradizio ez-ionizatzaileen ondorioak. Dosi handiko erradiazio ionizatzaileek gaixotasun larriak eta eragin atzeratuzkoak eragin ditzakete, minbiziak adibidez. X izpiekin edo material erradioaktiboarekin aritzen diren langileek erradiazio arriskua dute. Dosi txikiko erradiazio ionizatzaileen ondorioak oraindik zehazki ezagutzen ez diren arren, ontziola industrialetako langileen artean kromosoma aldaketak gertatzen direla frogatu da. Eragile fisikoak: nagusiak traumatismoak eta zarata dira. Laneko traumatismo gehienak eragotz daitezke. Laneko zarata izan ohi da lanerako ezintasuna eragiten duen arrazoi nagusietako bat, entzumena gutxitzea edo gorreri iraunkorra sor baititzake. v Ingurumeneko eragileen ondorioak. Gorputzeko edozein ataletan eragin dezakete. Eragilea organismoan sartzeko moduaren baitan, eta metabolizatu edo iraitzi egiten den kontuan izanda, gaixotasun mota desberdinak sor daitezke. Azalari, birikei, giltzurrunei, gibelari edo nerbio sistemari eragile ugarik eta egoera askotan eragiten diete. Ingurumeneko eragile hauetako asko oso arriskutsuak dira, minbizia, sortzetiko anormaltasunak, abortuak eta zelula ernatzaileetako aldaketak ere eragin baititzakete. Gainera, ondorioak ondorengo belaunaldietan ere ager daitezke. Jasotako dosiaren arabera, gaixotasunak arinak edo larriak, eta iragankorrak edo kronikoak izan daitezke. Prozesu hauetako batzuk ukipena gertatu eta berehala agertzen badira ere, beste batzuk geroago sortzen dira. Minbizia adibidez, 15 edo 30 urtera ager daiteke, baina ukipena gertatu eta berehala sortua ez denez, ez da erraza izaten gaitzaren arrazoia frogatzea. Halako kasuetan, arriskuan bizi diren langileen azterketa epidemiologiko lagungarriak egiten dira eragilea atzemateko. Aipaturiko arrazoiez gainera, bizi garen ingurunean eragile bat baino gehiagoren arriskua dagoenez, zaila izaten da gaixotasun hauen arrazoiak eta maiztasuna zehatz ezagutzea. Hala ere, behin eragilea aurkitu denean, eragiten duen gaitzaren maiztasunak eragile horrekiko harremanaren edo ukipenaren intentsitatearekin eta larritasunarekin zerikusia duela frogatu da. Azaleko gaitzak, adibidez, oso ugariak dira laneko ingurunean, eta eragile askoren ondorioz sor daitezke. Biriketako gaixotasunak ere hauts mota askok eraginak izan daitezke: ikatzarenak birika beltza, kotoiarenak birika arrea, asbesto zuntzek asbestosia, edo silize hautsak silikosia. Gainera, inguruneko eragileek aldaketa biologikoak ere sorraraz ditzakete, sintoma klinikorik agertu ez arren: erradiazioen ondoriozko aldaketa kromosomikoetan adibidez. Hauetan gaixoa ez da ohartzen, eta aldaketen ondorioak oraindik zehazteke daude. v Egungo egoera. Osasunaren Mundu Erakundeak koordinatzen du munduan zehar gaixotasun hauen eragile izan daitezkeen jardueren kontrola. Garapen bidean dauden herrialdeetan kontrol hau ezinbestekoa da, industrializazio prozesua pobreziazko giroan eta biztanleria hazten ari den eremuetan gertatzen baita. v Ikerketak. Gaur egungo ikerketekin ondorio hauek frogatzen saiatzen ari dira: elementu eragilearen dosi txikiekin ere osasunean kalteak eragiten direla, zenbait toxinek ugal aparatuan duten eragina, eta lesio biologikoek eragindako aldaketek izan ditzaketen ondorioak (informazio genetikoko edo kromosometako aldaketak adibidez). Horrez gainera, epe luzeko eraginak ezagutu nahi dira, eta baita ingurumenaren eta gizakiaren artean gerta daitezkeen elkarrekiko eraginak ere, hau da, zein gizabanakoren baitan har dezaketen eragileek indar handiagoa.
