OTSAILAK 28 – GAIXOTASUN ARRAROEN MUNDU EGUNA
- Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailak nabarmendu du garrantzizkoa dela gaixotasun arraroen kausak ezagutzea eta prebentzioa, diagnostikoa eta tratamendua hobetzea, baita pazienteei eta familiei zaintza ona eskaintzeko ikerketak betetzen duen zeregina ere
- Euskadiko Osasun Itunaren esparruan, Osasun Sailak, profesionalen eta pazienteen eskutik, partaidetza-prozesu bat hasiko du aurten, Euskadiko Gaixotasun Arraroetarako lehen Plan Estrategikoa egiteko. Plan horrek sareko lana, diagnostiko azkarrena, arreta integrala eta doitasuneko medikuntza eta zeharkako medikuntza genetikoa bultzatuko ditu
- 2015etik, gaixotasun arraroen 13.509 kasu identifikatu dira Euskadin, 1.322 patologia desberdinei dagozkienak. Tasa 51 kasutan kokatzen da 10.000 biztanleko eta pertsonen % 13,6 adin pediatrikoan daude
Otsailaren 28an urtero ospatzen den Gaixotasun Arraroen Mundu Eguna dela eta, Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailak gaixotasun arraroen kausak ezagutzearen eta gaixotasun arraroak dituzten pertsonen prebentzioa, diagnostikoa eta tratamendua hobetzearen garrantzia nabarmendu du, eta ikerketak paziente eta familiei zaintza ona eskaintzeko duen zeregina azpimarratu du. Hori guztia Euskadiko Osasun Itunak Gaixotasun Arraroei eta Diagnostiko Genetikoari eskainitako ildo estrategikarekin lerrokatuta, pazientearentzako arreta integrala eta diziplina anitzeko koordinazioa bultzatzea helburu duena, baita diagnostikorako eta doitasunezko tratamendurako eta jarraipen pertsonalizaturako sarbide ekitatiboa bermatzea ere.
Gaur egun, Euskadiko osasun-sistema publikoak gaixotasun arraroei buruzko 250 ikerketa-proiektu ingurutan parte hartzen du. Proiektu horiek Osakidetzan eta Osasun Saileko Bioaraba, Biobizkaia eta Biogipuzkoa Osasun Ikerketa Institutuetan garatzen dira. Une honetan, ikerketak gaixotasun horien karakterizazioan jartzen du arreta, bai ikuspegi klinikotik, bai molekularretik, gaixotasunak zehatzago eta goizago diagnostikatzen laguntzen duten biomarkatzaile berriak identifikatzeko. Gaixotasun arraroen detekzio goiztiarra funtsezkoa da pazienteari pronostiko hobea, tratamendu espezifikoetarako sarbidea eta interbentzio-aukera gehiago eskaintzeko, hori guztia pazientearen bizi-kalitatea hobetzea helburu.
Bestalde, ikerketak egiten ari dira tratamendu berriak garatzeko eta alternatiba terapeutiko berriak probatzeko, besteak beste, saiakuntza klinikoen bidezko terapia genikoa.
Gaixotasun arraroen ikerketari ekiteko, lagin biologikoak erabili behar dira. Horretarako, Euskadik Euskal Biobankua du, gaixotasun arraroetan 6.371 emaile baino gehiagoko 257 laginak kudeatzen dituena. Plataforma horrek gaixotasun arraroak dituzten pazienteak ikerlanetan parte izatea errazten du, lagin biologikoak emanez eta sare nazionaletan eta nazioartekoetan parte hartuz.
Euskadiko Gaixotasun Arraroetarako Lehen Plan Estrategikoa
Euskadiko Osasun Itunaren lerrokatuta, Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailak, profesionalen eta pazienteen eskutik, partaidetza-prozesu ordenatu eta kontrastatu bat hasteko asmoa du aurten. Prozesu horrek ebidentzia zientifikoa, ezagutza teknikoa eta interes-taldeen ikuspegia bilduko ditu, Euskadiko Gaixotasun Arraroetarako Erakundeen arteko lehen Plan Estrategikoa egiteko. Plan estrategiko hau baliagarria izango da Euskadin gaixotasun arraroei zuzendutako arreta-eredu aurreratu bat gidatzeko gaitasunak egituratu eta koordinatzeko, sareko lana, diagnostiko azkarrena, arreta integrala, doitasunezko medikuntza eta zeharkako medikuntza genetikoa, koordinazio soziosanitarioa eta benetako gobernantza iraunkorra bultzatuta.
Hain zuzen ere, martxoan bilduko da Gaixotasun Arraroen Aholkularitza Batzordea, haren osaera eguneratuta, besteak beste, plana egiteko prozesuari heltzeko. Osasun Sailaren organo aholku-emailea da, kide dira bertan pazienteen eta profesionalen ordezkariak.
Gaixotasun arraroak Euskadin
2015ean Euskadiko Gaixotasun Arraroen Erregistroa abian jarri zenetik, Osakidetzako eta Osasun Saileko profesionalen sareko lanari esker 13.509 kasu identifikatu ahal izan dira 13.385 pertsonatan, 1.322 patologia desberdini dagozkienak.
Euskadiko erregistro-tasa 51 kasukoa da 10.000 biztanleko, eta pertsonen % 13,6 pediatriako adinean daude. Sexuaren arabera, % 51 gizonak dira eta % 49 emakumeak. Alde nabarmenak ikusten dira gaixotasun batzuen intzidentzian sexu batean eta bestean. Emakumeengan intzidentzia handiagoa dute behazun-kolangitisak edo hepatitis autoimmuneak; gizonengan, berriz, presentzia handiagoa dute X kromosomari lotutako gaixotasunek, besteak beste, A hemofiliak eta X hauskorraren sindromeak.
Gaixotasun neurologiko arraroak eta enbrioi-garapenaren akats arraroak dira erregistratutako kasu gehien dituzten patologien kategoriak edo taldeak. Bestalde, erregistroan jasotakoen artean presentzia handiena duten gaixotasun arraroak honako hauek dira: gizonetan, biriketako fibrosi idiopatikoa, Steinerten distrofia miotonikoa eta 1. motako neurofibromatosia; emakumeetan, behazun-kolangitis primarioa, 1. motako neurofibromatosia eta erretinosi pigmentarioa.
Gaixotasun arraroen ikerketa-proiektuak
Euskadik GENRARE erregistroan parte hartzen du. Zentro anitzeko proiektua da, eta Gaixotasun Arraroen Sareko Ikerketa Biomedikoko Zentroak koordinatzen du. Estatu osoan 50 ikerketa-talde baino gehiago biltzen ditu, patologia genetikoak eta prebalentzia txikikoak ikertzeko erreferentziazko erregistro klinikoa finkatzeko. Parte-hartze horren bidez, gaixotasun arraroak dituzten pazienteen historia klinikoetatik ateratako datu kliniko doien biltegi bat garatzen laguntzen du euskal osasun-sistemak, ezagutza zientifikoa hobetzeko eta aukera terapeutiko berrietarako sarbidea errazteko.
Gainera, gaixotasun arraroei zuzendutako eta Eusko Jaurlaritzako Osasun Sailak finantzatutako Doitasunezko Medikuntzako bi proiektu nabarmentzen dira, Euskadiko Osasun Plana 2022-2030ekin eta RIS3 Euskadi-ZTBP 2030ekin lerrokatuta. Lehen proiektuak garunaren oinarriko adenoma hipofisarioak ditu aztergai; ez da ezagutzen prebalentziarik pediatrian eta heldu gazteen artean, baina patologia arraroa da, eta uste da % 3-8 bakarrik diagnostikatzen direla 20 urteko adina bete aurretik, hau da, haurren garun barneko tumoreen % 3. Proiektua Osakidetzako ospitale nagusietako endokrinologia eta endokrinologia pediatrikoko kontsultetan gauzatzen da. Bigarren proiektuak feokromozitoma eta paraganglioma izenekoak ditu aztergai. Tumore neuroendokrino horiek ez dira oso ohikoak, hereditarioak izan ohi dira eta sintoma klinikoen heterogeneotasun nabarmena dute. Horretarako, praktika klinikoari aplika dakizkiokeen tresna diagnostikoak eta pronostikoak behar dira.
Nabarmendu beharreko beste ikerketa-ildo batzuk gaixotasun hepatiko eta gastrointestinalen eta alboko esklerosi amiotrofikoaren (AEA) azterketarekin lotutakoak dira. Azken honetan, NADALS proiektua aipatu behar da, AEAri hiru produktuko terapia konbinatuarekin ekiteko; horretarako, Biogipuzkoa estatuko eta nazioarteko laborategiekin lankidetzan ari da, eta sintomen progresioa moteldu nahi du, baita lehendik dagoen sintomatologia hobetu ere. Bestetik, SEED-ALS proiektua azpimarratu behar da, Estatu osoko profesionalak eta ikertzaileak biltzen dituena (25 ikerketa zentro eta 30 ospitale), gaixotasun neurodegeneratibo horren kausak aztertzeko, baita atea zabaltzeko ere beste patologia batzuetarako botikak erabilgarriak izan daitezen gaixotasun honen modu esporadikoen eta hereditarioen tratamenduan.
Era berean, Euskadiko osasun-sistemak gaixotasun arraroen osasun-arretarako Europako hainbat Erreferentzia Saretan parte hartzen du, eta IMPaCT Genomica programaren bigarren fasean jarraitzen du. Programa horrek konplexutasun handiko azterketa genetikoak egiten ditu, gaixotasun arraroak eta diagnostikorik gabeko beste gaixotasun batzuk ekitatiboki diagnostikatzen laguntzeko, gaixotasun arraro bat duen paziente bakar bat ere diagnostikorik gabe gera ez dadin. Horrez gain, Osakidetza ÚNICAS Sarearen parte aktiboa da, gaixotasun arraro konplexuak dituzten pediatriako pazienteen arreta hobetzera bideratutako Estatuko bikaintasun-sarea.
Informazio gehiago Irekia atarian (Leiho berrian irekiko da)