Biocruces Bizkaia institutuaren ikertzaileek aurrera egin dute arrazoi genetikoko minbiziaren garapenaren ezagutzan

2018.eko ekainak 22

• European Journal of Human Genetics zientzia-aldizkarian argitaratutako ikerlan batek minbiziari lotutako proteina baten (PTEN) aldaeren funtzionamendua jarri du bere ikerketaren erdigunean gaixotasunaren pronostiko hobea lortzeko

• PTEN genean mutazioak dituztenek minbizia izateko aurrejoera handiago dute, eta horien seme-alabek aukera asko izango dute mutazio hori heredatzeko.

BioCruces Bizkaia Osasun Ikerketako Institutuko Biomarcadores en Cáncer taldeak Madrilgo Unibertsitate Konplutentseko Mikrobiologia Sailarekin lankidetzan egindako lan batek aurrerapausoa eman du minbiziaren garapena ezagutzeko. Taldearen ikerlana European Journal of Human Genetics zientzia-aldizkarian argitaratu berri dute eta, lan horretan, minbiziari lotutako proteina baten (PTEN) aldaerek nola funtzionatzen duten ezagutzean jarri dute arreta, gaixotasunaren pronostiko hobea lortzeko.

Ziurtasun eta ebidentzia zientifikoak argi uzten duenez, pertsona baten DNA aztertzean, PTEN proteinaren genea aldatuta edo mutatuta egotea minbiziaren garapenaren adierazgarri da. Zehazkiago, PTEN proteina tumore-ezabatzailea da, minbizia garatzea eragozten du eta zelula anitzeko organismo batean zelula bat kantzerigeno bihurtzeko aukerak murrizten ditu.

Arrazoi genetikoak medio ongi funtzionatzen ez duenean, PTEN tumore-ezabatzaileak ez du ongi egiten minbizia kontrolatzeko funtzioa, eta aukera gehiago daude bularreko, tiroideko, endometrioko/umetokiko, giltzurruneko, kolon-ondesteko eta beste mota batzuetako minbiziak garatzeko.

PTEN genean mutazioak dituztenek minbizia izateko aurrejoera handiago dute, eta horien seme-alabek aukera asko izango dute mutazio hori heredatzeko. Halaber, mutazio horiek zenbaitetan neuronen garapeneko arazoekin lotzen dira, esaterako, autismoarekin eta beste afekzio mediko batzuekin.

BioCruces Bizkaiaren «A pathogenic role for germline PTEN variants which accumulate into the nucleus» ikerketak PTEN proteinaren mutazioen ezaugarri funtzionalak ezagutzean jartzen du arreta eta horrekin jakin nahi du nola eragin diezaiokeen mutazioak gaixotasunaren bilakaerari norbanakoaren ezaugarrien arabera, alterazioak berak askotariko koadro klinikoak eragin baititzake pazienteetan (URL honetan atzitu daiteke argitalpena: https://rdcu.be/MWRV

Testuinguru horretan, Biocruces Bizkaia paziente-talde bat ikertzen ari da; paziente horiek PTEN proteinaren alterazio genetikoa heredatu dute, baina elkarrengandik oso egoera kliniko desberdinak dituzte: autismoa duten haurrak eta minbiziak garatzen hasi diren pazienteak.

Rafael Pulido Biocruces Bizkaiko Biomarcadores en Cáncer taldeko koordinatzaile eta Ikerbasque Fundazioko ikerketa-irakasleak azaltzen duenez, «oso bitxia da ikustea nola mutazio berberak haur bati autismoa eta beste bati polipoak eragiten dizkion. Bi kasuetan kausa berbera izan daiteke, baina oraindik ez dakigu».

«Gaur egun analisi genetikoek asko egin dute aurrera genomaren esparruan. Pertsona bakoitzak zer gene dituen eta horietako zein dauden kaltetuta jakin daiteke. Baina informazio horrek, hots, azterketa genetikoak, mutazioa dagoela adierazten duen arren, ez du adierazten zer ondorio izango dituen. Horregatik, alterazio baten diagnostiko genetikoa mutatutako proteinaren ezaugarriei buruzko informazio funtzionalarekin batera joan behar da, eta horretan ari gara lanean. Aurrerapausoak ematen ari gara ikerketaren arloan aurrera egiteko, eta gero klinikaren alorrera eramateko».

«Horrelako ikerketek informazio berria ematen dute mutazioei buruz eta, zenbat eta informazio gehiago eduki, orduan eta hobeto artatuko eta prebenituko ditugu gaixotasun horiek. Zehazki, zabaltzen ari garen lan-ildo hau minbizia eta beste patologia batzuk nola garatzen diren jakiteko aurrerapausoa da», ondorioztatu du Rafael Pulidok.